更新时间：2023-10-03 01:32
患者有正常的男性性染色体组成（XY），身体内有睾丸，能产生精子和分泌正常数量的雄性激素，但是，在外观上，跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。“她们”常因闭经和不育来看医生。为什么会出现这种性别表型呢？因为雄性激素受体基因Tfm 突变成了tfm ，不能够产生雄性激素的受体，使雄性激素不能够发挥其效能，依赖雄性激素而分化的性器官不能够分化，使患者向女性方向发展。此外，还发现5a 还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。
患者具有正常的女性染色体组成（XX），但是，外观上表现出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官发育不良。这种性畸形的原因在于 21—羟化酶 或 11—β—羟化酶 基因的突变，使得激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。
1 klinefelter综合症 又称原出性小睾丸症
表型特征：外貌男性，身体高，睾丸发育不全，无生育能力，智能差，并长有女性似的乳房。
染色体组成（核型）：47，XXY； 性染色体组成：XXY。
2 Turner综合症：又称卵巢退化症
表型特征：外貌女性，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，婴儿时皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先天性心脏病。
染色体组成：45，X； 性染色体组成：XO。无巴氏小体。
3. XYY个体: 47, XYY ；性染色体组成：XYY。
表型特征：智力有高有低, 身高往往超过183cm, 智力低者, 往往有反社会行为.
4. 多X染色体的女人：
表型特征：体型正常，除智力较低或心理变态外，无其他异常，子女的性染色体常出现XXY的情况。
染色体组成：47，XXX或48，XXXX。
5. 多X染色体的男人：
表型特征：外貌男性，智力发育不良，眼距宽，斜视，有先天性心脏病，生殖器发育不良，无生殖能力。
染色体组成：48，XXXY或49，XXXXY。